胚胎发育期间由于受内在或外部某些不利因素的影响，致使胎儿在形态结构和生理功能上呈现的异常。又称先天性畸形。胚胎发育过程中最易受干扰或对致畸因子最敏感的时期是器官形成期，包括细胞、组织、器官和功能分化。大白鼠为妊娠的8～13天，小白鼠为妊娠的7～12天，人胚为第3～8周。由受精卵经卵裂、囊胚至胚层分化期，致畸因子可导致胚胎受损甚至死亡，但不出现畸形；随胚胎器官的形成及进一步发育，致畸性也逐渐下降。不同器官又各有其最敏感期。畸形多是胚胎发育不全、发育受阻、生长过度、胚胎期过渡性结构的残留、器官始基融合或粘连以及位置变异的结果。一般所指的畸形包括肉眼可见的外部结构和位于体内器官的异常。有些功能性异常要通过显微镜观察和生物化学方法才能检测出。
畸形的诱发因素可分为遗传因素和环境因素。遗传因素是来自双亲染色体遗传物质的异常导致畸形的发生，包括染色体数目异常、染色体结构异常及基因突变。环境因素有化学物质、药物、辐射、病毒感染、机械因素及母体营养等。随工业化的高度发展，环境污染也日趋严重，诱变因素增多，导致先天性畸形发病率上升。人和哺乳动物胚胎发育是在母体子宫内进行，许多致畸因子可通过母体干扰胚胎正常发育。畸形发生是一种复杂的过程，大多数常见的畸形是遗传和环境因素相互间复杂的综合作用所造成，通过多个基因起作用而致畸。有时多种因素联合诱发一种畸形，而有时一种因素可引起多种畸形。为了减少先天性畸形的发生，应认真开展婚前检查、遗传咨询、严重遗传病携带者的检出、产前诊断、选择性流产，注意孕期营养及定期产前检查，孕妇应避免滥用药物与接触有害物质。抽取羊水分别进行羊水细胞及羊水的测定，可检出染色体异常病、先天性代谢缺陷病及神经管缺陷等，B型超声波扫描能直接观察诊断出胎儿外形及某些内部结构的异常，可及时中止妊娠。
