生物遗传物质的功能单位。原称遗传因子。100多年来，人们对它的认识不断深化。1866年，孟德尔在《植物杂交试验》中用大写字母代表显性性状及其遗传因子，用小写字母代表隐性性状及其遗传因子。1909年，丹麦学者约翰森提出用“基因”一词来代表遗传因子，并提出基因型和表现型两个名词。1910年，摩尔根在正常的红眼果蝇中发现了白眼果蝇，由此知道基因可以突变，设突变的白眼基因为W，便可推知正常的红眼基因为W 。1911年，摩尔根以红眼长翅果蝇与白眼残翅果蝇杂交，子二代除有大量亲本类型外，还有小量白眼长翅和红眼残翅的重组类型，表明连锁基因发生了部分的交换。以后的实验表明，交换是一种普遍存在的遗传现象。但在40年代中期以前，还未发现过发生在基因内部的交换。根据以上情况，当时人们认为一个基因既是一个功能单位，也是一个突变单位和交换单位。1944年，埃弗里等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA，从而证明基因由DNA组成。1955年本泽以大肠杆菌T4噬菌体为材料，研究了快速溶菌突变型rⅡ的基因精细结构，发现在一个基因内的许多位点上，既可发生突变，又可发生交换，表明一个基因是一个功能单位，但不是一个突变单位和交换单位，因为一个基因可以包括许多突变单位和交换单位。1969年，夏皮罗从大肠杆菌中分离到乳糖操纵子，并在离体条件下能实现转录，表明基因可以离开染色体而独立发挥作用。70年代以后，随着DNA测序术和重组体DNA技术的发展，对基因又有了新的认识。1977年F.桑格在噬菌体fX174中发现了重叠基因，在A～J的10个基因中，基因E和D重叠，基因A、B、K、C也彼此重叠。以后发现，在噬菌体MS2和猿猴病毒40都有重叠基因存在，表明重叠也是基因的一种存在形式。1977年，霍格内斯等报道了在黑腹果蝇的28SrRNA基因中存在着间插顺序，从而发现了断裂基因。断裂基因的DNA中存在着一些间插顺序，它们在转录之后的加工过程中被切去；没有被切去的DNA区段称为外显子。外显子拼接起来就成为成熟的mRNA，后者再转译为肽链。此外，人们还在酵母菌、玉米、果蝇等真核生物中发现了转座子——一类带有基因的、有转移能力的DNA片段，如细菌质粒中的DNA。由上可知，基因的概念是随着科学的发展而发展的。根据目前的认识，基因应是能够转录和翻译产生基因产物的DNA序列。就产物的类别说，可分为蛋白质基因和RNA基因；就产物的功能说，可分为结构基因和调节基因。
图1 噬菌体φX174的重叠基因示意图
A～J：φX174的10个基因，基因E和D重叠，基因A、B、K、C重叠黑色部分：基因间序列
图2断裂的基因示意图
