吴培芳 黄盛芳 邰捷
【中图分类号】R556.6 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2017）03--02
都匀市是我国地中海贫血症发生率比较高的地区，并且很少有夫妇知晓地中海贫血的筛查及的产前诊断方法和步骤，所以都匀市每年出生的重型、中間型地中海贫血患儿的比例都比较高，所以，通过孕前筛查的方式能够确定该地区地中海贫血基因携带夫妇发生的概率以及基因类型的特点，从而有利于采取恰当的措施促进夫妇进行产前选择，从根本上降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生概率。
1.资料与方法
1.1 观察对象
选取2015-2016年都匀市2800对育龄夫妇，进行孕前、孕早期地中海贫血筛查的夫妇。最小年龄为20岁，最大年龄为49岁，平均年龄为（28.5±2.3）岁。所有育龄夫妇在年龄等方面均不存在统计学差异（P>0.05）。
1.2 防控措施
（1）地中海贫血基因携带夫妇的筛查以及确诊为阳性之后的转诊。根据《地中海贫血防控试点项目》的基本要求以及措施规范，通过适当的方式对育龄夫妇进行宣教工作，例如可以通过广播、电视、宣传单等方式，从而使得育龄夫妇对于地中海贫血有基本的认识和了解；其次就是对相应的医院人员进行培训，例如卫生计生服务中心的工作人员和乡镇卫生工作人员进行地中海贫血防控基本知识的讲解，从而建立体系性的地中海贫血的筛查体系。双方血红蛋白电泳呈阳性的人即可以考虑为疑似地中海贫血基因携带者，到贵州省人民医院进行基因检测，地中海贫血同型基因携带夫妇怀孕后就需要转诊到省人民医院产科进行产前诊断，由专门的工作人员对该夫妇进行确诊、咨询以及治疗。
（2）确诊实验。取被筛查夫妇的血液，进行血常规及血红蛋白分析及基因检查，血常规进行五分类血常规检查，使用仪器是迈瑞BC-5390，血红蛋白分析使用的仪器是高效液相色谱仪，双方血红蛋白阳性的进行基因检测，地中海贫血同型基因携带夫妇怀孕后就需要做产前诊断，其中比较常见的地中海贫血产前诊断依据为：17种β地中海贫血症突变、3种α地中海贫血症突变以及3种α地中海贫血症基因缺失。若以上的3种判断方法未发现突变的，可采用基因测序的方法进行地中海贫血判断。
（3）遗传咨询。对确定为地中海贫血同型基因携带夫妇，告知检查结果。进行面对面咨询，详细阐明存在生育重型地贫儿的风险和产前诊断的意义。
根据产前诊断的结果，胎儿确诊为重型地贫的在当事人知情同意和自主选择的情况下，采取干预措施。胎儿确诊为HbH病或中间型β地贫的，应充分说明胎儿出生后贫血程度、成长发育状况和劳动能力的影响等，由夫妇双方在充分知情的基础上自主选择决定。
（4）随访。对地中海贫血同型基因携带夫妇进行定期的访问，直至怀孕并动员其进行产前诊断，从而确定最终的妊娠结局。
2.结果
2.1 都匀市地中海贫血检测结果
对2800对夫妇地中海贫血初筛双方血红蛋白电泳呈阳性的169对，阳性率为6.03%。对其夫妇进行基因检测，其中静止型α基因携带23人，标准型α基因携带37人，静止型α复合轻型β基因携带12人，血红蛋白HbH病3人，轻型β基因携带68人，α同型基因携带夫妇7对，β同型基因携带夫妇15对。进行产前诊断6人，其中β重型地贫儿2人（均终止妊娠），轻型β基因携带1人，继续妊娠，静止型α基因携带1人，继续妊娠，正常2人。
意义
重型地中海贫血患儿需要终生输血治疗，年耗血量人均约4800ml，按当前价格算每一个重型地贫患儿每年需要约10万人民币的治疗费用。按照重型地贫患儿的平均寿命每出生一例重型地贫患儿给社会和家庭带来的经济负担高达100-300万元。地中海贫血是很多家庭“因病致贫”和“因病返贫”的重要原因之一。所以要想更好地降低地重型中海贫带来的危害。控制重型地中海贫血患儿的出生，主要的措施就是对高危人群进行携带地中海贫血同型基因夫妇的筛选，对育龄夫妇进行孕前、孕早期的筛查，从而在最开始阶段就杜绝重型地中海贫血症患儿的出生，最终达到优生优育的目的。
综上所述，都匀市是地中海贫血症发生率比较高的城市，本次地中海贫血防控试点项目筛查工作通过宣传发动、人群筛查以及产前诊断，在很大程度上降低了重型地中海贫血患儿的出生，从而实现了优生优育的目标，但是要想彻底降低重型地中海贫血患儿的出生，还需要很大程度的努力，还有很多的工作需要去解决，所以任重而道远，但是该筛查方法对于我国各地区重型地中海贫血防治的具有非常重要的临床意义和价值。
参考文献
[1]赵翠莲.地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义.《医学信息》. 2011， 09（8）：8-9
[2]陈爱华，陈垂海，陈求珠，三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析. 《临床儿科杂志》 .2015， 33（8）：726-729
