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不同参考基因组版本转换hg38tohg19 vcf

Java 更新时间: 发布时间: IT归档 最新发布 模块sitemap 名妆网 法律咨询 聚返吧 英语巴士网 伯小乐 网商动力

不同参考基因组版本转换hg38tohg19 vcf

参考:不同参考基因组版本间 bed vcf文件转换_风风是超人的博客-CSDN博客

下载hg19的2bit文件

wget https://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/hg19.2bit

下载2bit to fasta工具,将2bit格式的参考基因组转换为fasta格式

$ rsync -aP rsync://hgdownload.soe.ucsc.edu/genome/admin/exe/linux.x86_64/ ./
$ ./twoBitToFa hg19.2bit hg19.fa

建立samtools索引:samtools的安装和使用 - 简书

建立BWA索引:BWA使用详解 - 知乎

下载picard工具包,对hg19.fa建立索引

下载hg38转hg19 的chain

$ ./samtools faidx hg38.fa
$ bwa index -a bwtsw hg38.fa
$ wget https://github.com/broadinstitute/picard/releases/download/2.23.0/picard.jar
$ java -jar picard.jar CreateSequenceDictionary R=hg38.fa O=hg38.dict
$ wget http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg38/liftOver/hg38ToHg19.over.chain.gz

vcf坐标转换

java -jar picard.jar LiftoverVcf 
   I = input.vcf.gz  
   O = output.vcf.gz 
   CHAIN = hg19ToHg38.over.chain.gz 
   REJECT = unmap_variants.vcf 
   R = hg38.fa

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