题文
遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
①．根据上表绘制遗传系谱图。
②．该病的遗传方式是________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。
③．同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①．若用“+”表示有该遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，那么这名患者21三体形成的原因是__________________________________。
②．根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_______。
(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：_________________________。
题型：未知 难度：其他题型
答案
(1)①．
②．常染色体显性遗传 AA或Aa 1/6
③．G-C突变成A-T 减小
(2)①．父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极
②．适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病
解析
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考点
据考高分专家说，试题“遗传病是威胁人类健康的一个重.....”主要考查你对 [人类遗传病 ]考点的理解。
人类遗传病
人类遗传病：
1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。
2、遗传病的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”；
②“有中生无为显性”
③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
②“有中生无为显性，女儿正常为常显”
③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）
④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）
⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）
（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：
①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；
②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；
③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；
④整体上则按基因的自由组合定律来处理
（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%
知识拓展：
1、单基因病又分为三种：
①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
3、常见遗传病
（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。
（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
