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遗传病参考资料

遗传病参考资料

遗传病可分为哪几类?

遗传病可分为:

(1)单基因遗传病;(2)多基因遗传病;(3)染色体病。

其中单基因遗传病又可分为:(1)常染色体显性遗传病;(2)常染色体隐性遗传病;(3)性连锁遗传病。

什么叫基因?什么叫等位基因?

染色体上有许多按顺序排列的遗传物质叫做基因,遗传是由基因控制的,位于某对染色体的同一位点上的基因叫等位基因。

什么叫显性遗传?什么叫隐性遗传?什么叫性连锁遗传?

如果等位基因之一为致病基因,患者发病。这基因叫显性基因,这种遗传方式叫显性遗传。

必须两个等位基因均为致病基因,患者才发病,这种遗传方式叫隐性遗传。如白化病。

如果致病基因位于性染色体(x染色体)上,其遗传与性别有关,叫性连锁遗传。如红绿色盲*

什么叫单基因遗传?什么叫多基因遗传?

如果遗传病是由一对基因决定的,叫做单基因遗传病。如先天性肌强直。

如果遗传病是由二对以上基因决定购,叫多基因遗化病如糖尿病、高血压、冠心病等。

染色体病

由于染色体的数目或结构异常而造成机体结构及功能异常的疾病叫染色体病。目前已知50%一60%的自然流产胚胎中有染色体异常,围产儿死亡中6%有染色体异常,痴呆儿中10%有染色 体异常。染色体病一般多表现为多发性的先天畸形及智力低下,有 的表现为身体发育不良的低体重儿。

染色体异常的患儿,其异常的染色体可以来源于其双亲,也可能其双亲的染色体正常,而由于父母的精于和卵子在形成过程中,染色体发生畸变而造成的。

染色体异常如发生于常染色体,可引起各种常染色体异常综合征。若发生于性染色体,则引起性染色体异常综合征,目前已知各种染色体综合征约350种,其中常染色体异常者占25%,性染色体异常者占75%。

常见的染色体异常综合征有:先天思型或称唐氏综合症,亦称21三体综合征,这种病是以智力减退为主,合并多种先天发育不全的综合征,这种患儿有特殊面容。眼裂小,眼距宽,塌鼻梁,吐舌,患儿肌张力低下,常伴先天性心脏病。

性连锁遗传病的发病特点

性连锁遗传病可分为性连锁显性遗传病及性连锁隐性遗传病。性连锁隐性遗传病的发病特点是携带致病基因的女性(即等位基因中有—个是致病基因)本身不发病,这是因为女性有二个X的缘故。而带有致病基因的男性,因为只有一个X,所以—定发病。由携带有致病基因的女性所生的男孩半数发病,半数正常。所生的女孩均无症状,外表均正常,但有一半为携带者。因此于怀 孕时产前诊断出胎儿性别后,可保留女胎。

男性患者与正常女性婚配所怀胎儿,如是女孩则全是携带者,但不发病,如是男孩则全为正常,帮最好保留男孩。以免此病再继续 遗传下去。

常见的性连锁显性遗传病有:血友病,假性肥大型肌营养不良,家族性脊髓侧索硬化症等等。

性连锁显性遗传病的发病特点是:人群中发病女性多于男性,但女性发病轻,双亲中必有一人发病。男患者只传给女儿,而男孩正常。女患者的儿女均可发病,各有1/2可能性。连续几代遗传的表型正常子女不携带致病基因。

常见的性连锁显性遗传病有:遗传性慢性肾炎、抗维生素D 佝偻病等*

先天性代谢病

先天性代谢病是由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常。由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行,代谢过程紊乱,从而造成一些物质的大圾蓄积。另一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。先天性代谢异常病大部分为常染色体隐件遗传,即父母各带一个致病基因,但不发病,了代有25%的可能发病。常见的先天性代谢病有:苯丙酮承症,半乳糖血症,粘多糖症。近 年来由于基础科学的突飞猛进和新技术的应用。能在产科诊断的 遗传性代谢病已超过70余种。主要运用以下方法诊断:

(1)母体血、尿诊断胎儿代谢病;

(2)绒毛细胞检查诊断;

(3)羊水细胞培养检查诊断;

(4)直接羊水分析诊断。

血液系统遗传病

常见的血液系统遗传病有哪些?如何检测这类疾病

常见的血液系统遗传病有血红蛋白遗传病、地中海贫血、镰状细胞贫血、血友病等。

近年来由于基础医学的突飞猛进发展及新技术的应用,可用 胎儿脐血或羊水绒毛对这类疾病做基因诊断。

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