5岁患儿，因体格和智力发育落后来疹，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低、外耳小，头围小于正常，骨龄落后于实际年龄，atd角增大，听诊心脏有杂音，患儿最需

5岁患儿，因体格和智力发育落后来疹，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低、外耳小，头围小于正常，骨龄落后于实际年龄，atd角增大，听诊心脏有杂音，患儿最需要的检查是（）

A、染色体核型分析

B、血清T、T、TSH检查

C、智力测定

D、超声心动图检查

E、头颅CT

正确答案：A

答案解析：本例患儿智力低下、愚笨面容（眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低、外耳小，头围小于正常）、发育迟缓（体检身材矮小、骨龄落后于实际年龄）、通贯手、合并先天性心脏病（心脏听诊有杂音），为21-三体综合征的典型临床表现，染色体核型分析检查对于该患儿的诊断最有意义。B(血清T、T、TSH检查)用于甲减的诊断，本病例有atd角增大且伴有心脏杂音，可排除；C（智力测定）只能反映智能落后程度，与本病诊断无关。D（超声心动图检查）用于检查先心病，与本病诊断无关。