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确诊先天愚型的诊断为 ( )

确诊先天愚型的诊断为 ( )

确诊先天愚型的诊断为 ( )

A.智能低下

B.特殊面容

C.手掌通贯纹

D.染色体检查

E.遗传病史

正确答案:

D21三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有智力低下、特殊痴呆面容:患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外,流涎。智力低下,头围小于正常,骨龄落后。手掌皮纹通贯手等。有家族史,母孕年龄大,多胎等。确诊需做染色体检查,进行染色体核型分析,可分标准型、易位型、嵌合体型。

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