138～140 题共用题干
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是：
第 138 题 目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及
A．枫糖尿症
B．21-三体综合征
C．糖原累积症
D．肝豆状核变性
E．先天性甲状腺功能低下症
正确答案：E涉及的是新生儿疾病筛查的病种。我国从20世纪80年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市，主要筛查先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。
