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患儿男,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。结合病史,目前最有助于明确

患儿男,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。结合病史,目前最有助于明确

患儿男,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。结合病史,目前最有助于明确诊断的检查是A、韦氏智力测验

B、三氯化铁试验

C、脑电图检查

D、MRI检查

E、诱发电位检查

其治疗方法为A、脑细胞营养药物应用

B、抗癫痫药物应用

C、抗胆碱能药物

D、严格限制苯丙氨酸摄入

E、加强营养,多食肉蛋类食物

正确答案:

参考问题 1 B问题 2 D

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