患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为
A．雄激素不敏感综合征
B．先天性无子宫无阴道
C．Turner综合征
D．处女膜闭锁
E．混合性生殖腺发育不全
正确答案：C患者的症状、体征及各项检查结果是典型的Turner综合征的表现，故诊断明确。Turner综合征有以下基本特征：①表型为女性，有女性生殖器官。②身体矮小，一般不超过150cm，但智能发育基本正常。③青春期女性第二性征不发育。阴毛少，无腋毛，乳房不发育，内生殖器维持幼稚型，无月经来潮，不育。④躯体异常：除矮小外，还可有蹼颈，后发际低、盾状胸、乳头间距增大，肘外翻等，约半数患者合并肾脏异常，20％有主动脉狭窄。⑤临床表现与嵌合体中细胞系所占比例有关，正常性染色体多，则上述异常体征较少，反之则异常体征较多。Tu
