(78~80题共用备选答案)

(78～80题共用备选答案)

A．苯丙酮尿症

B．先天性甲状腺功能减退症

C．先天愚型

D．肝糖原累积病

E．肝豆状核变性

13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是

EE。肝豆状核变性包括以下表现：肝脏损害，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等；血清铜蓝蛋白测定通常低于 200mg/L，甚至在50mg/L以下等。