患儿男，6个月，生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。该患儿可能患有A、枫糖尿症
B、苯丙酮尿症
C、半乳糖血症
D、肝糖原贮积症
E、唐氏综合征（21-三体综合征）
该患儿的脑脊液中浓度增高的是A、去甲肾上腺素
B、苯丙氨酸
C、肾上腺素
D、蛋白质
E、氯化物
该患儿饮食中合理的糖类、蛋白质、脂肪的比例为A、60∶15∶25
B、60∶25∶15
C、15∶25∶60
D、30∶25∶45
E、25∶50∶25
如果患儿在6个月内开始饮食治疗，IQ可达到A、110
B、90
C、70
D、50
E、30
正确答案：参考问题 1 B问题 2 B问题 3 A问题 4 B
