患儿男性,1岁半,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿,查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸出

患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（ ）A、呆小病

B、唐氏综合征

C、苯丙酮尿症

D、软骨发育不良

E、黏多糖病

F、婴儿痉挛症

［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（ ）A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T、T检查

D、尿氨基酸过筛

E、智力测定

F、脑电图

［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（ ）A、免疫功能低下

B、性发育延迟

C、骨龄落后

D、先天性心脏病

E、先天性肾病

F、指纹改变

关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（ ）A、免疫功能低下

B、白血病的发生率较低

C、性发育延迟

D、智能低下

E、喂养困难

F、行为障碍

参考问题 1 B问题 2 B问题 3 E问题 4 B