兰翠荣 毛圆明
【摘 要】目的：了解宜州区新生儿脐血G6PD缺乏症的发病情况，为临床诊疗与预防并发症提供依据。方法：选取2015年1月至2020年6月在宜州区中医医院产科出生的新生儿2843例作为研究对象，采用速率法对研究对象的G6PD活性进行检测。结果：在2843例受试者中共检出G6PD缺乏159例（男性129例，占81.13%，女性30例，占18.87%），总检出率为5.59%。结论：宜州区新生儿G6PD缺乏症发病率较高，男性发病率占比（81.13%）明显大于女性发病率占比（18.87%），因此在对新生儿及育龄人群进行婚前检查、产前筛查时应加强对该疾病的筛查，以降低G6PD缺乏症的发病率及预防G6PD缺乏症新生儿并发症。
【关键词】G6PD缺乏症;新生儿;宜州区
【中图分类号】R541 【文献标识码】B 【文章编号】2095-6851（2020）10--01
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是红细胞糖代谢磷酸戊糖旁路中一个重要的酶.当人体内中G6PD基因发生突变会产生两类问题，一类为该种酶活性变低，另一类为酶的性质发生改变，因此便会出现G6PD缺乏症这种疾病，该疾病属于不完全显性遗传病的一种，通常会以溶血的表现为主。目前在我国的发病率最高，基因频率为0.031～0.325，多见于长江以南地区，特别是云南、广西、贵州等地的发病率居全国前列，约为4%-15%.[1]本研究采用速率法全自动生化分析对宜州区2843例新生儿的G6PD活性进行检测，现报道如下.
1 资料与方法
1.1 对象 研究对象为2015年1月-2020年6月在广西壮族自治区河池市宜州区中医医院产科出生并进行G6PD活性检测的新生儿共2843例.其中男性1492例，女性1341例.
1.2 仪器与试剂 Beckman Coulter AU680全自动生化分析仪;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒（速率法）（生产厂家：上海执诚生物科技有限公司;生产批号：沪食药监械（准）字2011第2400325号）;EDTA-K2抗凝管（生产厂家：江西洪达医疗器械集团有限公司;医疗器械生产许可证编号：赣食药监械生产许20150075号）和规格为5ml的一次性无菌注射器.全自动生化分析仪质控在控，仪器运行正常，试剂盒、抗凝管、注射器均在使用有效期内，整个实验步骤严格按照仪器操作步骤进行.
1.3 方法 新生儿出生时剪断脐带，用注射器抽取脐带血液2ml，缓慢注入EDTA-K2抗凝管中，立刻颠倒混匀8次，立即送到检验科，以每分钟3000转为离心条件离心5min，用移液枪吸取下层红细胞20ul加入1ml去离子水中，充分混合调匀溶解;将其放置在Beckman Coulter AU680全自动生化分析仪中，并开始进行检测.
1.4 结果判断 根据试剂盒使用说明书判定结果：红细胞中G6PD正常参考范围：大于1300u/l.G6PD小于1300u/l重新溶血复查.
1.5 诊断标准 根据临床血液学与检验诊断标准，出现以下情况之一即可确诊;筛查试验中两项中度异常;在排除其他溶血病因的情况下，一項筛选试验中度异常同时经过变性球蛋白小体生成试验后，其结果为阳性;一项筛选试验中度异常，同时家族中有此类疾病的既往病史;一项筛选试验严重异常，同时在对G6PD活性进行定量测定时，其结果与正常平均值的数据相比降低超过40%。
2 结果
本次筛查2843例新生儿，其中男性1492例，女性1341例，共检出G6PD缺乏症159例（男性129例，占81.13%.女性30例，占18.87%），检出率5.59%，男性新生儿阳性占比率大于女性新生儿阳性占比率.
3 讨论
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD deficiency）属于一种非常常见的遗传疾病，这种疾病发病的基因或者是性状的基因在X染色体上，同时这些基因的性质是隐性的，并且伴随着X染色体进行传递，当G6PD基因发生突变时，会导致新生儿出现溶血表现。若出现G6PD缺乏的问题时，还会出膜脂质和膜蛋白巯基的氧化现象，导致红细胞膜的过氧化损伤，引起红细胞变僵硬，此时在脾脏和肝脏中的巨噬细胞会趁机而入，对红细胞产生破坏，从而导致溶血[2].G6PD基因在X染色体上，具体位置为xq28，全长约18.5kb，由13个外显子12个内含子组成，编码531个氨基酸，男性发病率大于女性发病率，男性x 染色体上只要带有突变基因即可患病，女性杂合子变型变异幅度大.在我国呈的分布特点为南方多于北方，例如海南、广西、贵州、四川、台湾和香港等省和地区，部分省份人群基因携带率高达 16%[3]引起新生儿高疸红素血症的主要病因便是新生儿G6PD缺乏，主要的临床表现有核黄疸、贫血、肝脾肿大、黄疸等，如不进行治疗可导致脑损伤和智力迟钝.
本研究得出宜州区新生儿G6PD 缺乏症检出率为5.59%，比俸诗瀚等[4]统计结果（7.4%）和比罗超等[5]统计结果（6.13%）稍低，这可能与地域性或种族存在一定关系.本研究对象新生儿均来自宜州区以及周围乡、镇，可见宜州区新生儿G 6PD 缺乏症发病率较高，因此在实际工作中，应加强和重视新生儿及育龄人群婚前、产前检查对该病的筛查，确诊为G6PD缺乏症的新生儿应注意防止新生儿高胆红素血症的发生并发放G6PD缺乏症卡，指导新生儿在今后的生活应避免接触蚕豆、磺胺类、奎宁等药物，预防并发症.
参考文献
陈方平，覃西.血液学检验[M].2版.北京：人民卫生出版社，2003
许文荣，王建中.临床血液学与检验[M].4版.北京：人民卫生出版社，2007.7
刘晗，蒋玮莹.人类葡萄糖?6?磷酸脱氢酶的分子生物学研究进展[J].国际遗传学杂志，2009，32（1）：18-22.
俸诗瀚，耿国兴等.广西地区G6PD新生儿筛查情况分析（J）.中国优生与遗传杂志，2016，24（08）：78-80.
罗超，陈少科等.广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析（J ）.中国优生与遗传杂志.2016，24（09）：66+91.
