黄彩芝
五岁的丁丁半年前开始出现走稍长时间路后容易疲劳，总喊累。妈妈在邻居的建议下给丁丁每晚吃一粒钙片，并经常炖骨头汤喝，平时也特别注意饮食的荤素搭配，但是丁丁走路无力的症状并无好转。妈妈最近发现，孩子走路速度越来越慢，上楼梯很吃力，跑不起来也无法跳起，并且容易摔跤。意识到问题有些严重的妈妈带丁丁去了儿童医院。医生询问病史后给丁丁抽血做了肌酶检测，发现丁丁的肌酶水平高出正常儿童十多倍，结合其他检查结果，丁丁被确诊为“假肥大型肌营养不良”。
假肥大型肌营养不良是由遗传异常所致的以进行性骨骼肌无力为特征的骨骼肌坏死性疾病，主要发生于学龄前和学龄期儿童，多见于男孩，是小儿时期最常见的遗传性肌肉疾病。
患儿出生时或婴幼儿早期的运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，容易摔跤。一般4～5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，摔跤更频繁，上楼和跳跃困难。
血中肌酶显著增高是本病的重要特征，可高出正常数十甚至数百倍，这在其他肌病中很少見。其增高在症状出现以前就已存在，可作为早期诊断本病的重要依据。
尽管假肥大型肌营养不良是由遗传因素引起的，目前尚无特效治疗方法，但早期积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿的生活质量与延长生命，包括接受药物治疗，鼓励患儿坚持主动和被动运动，以延缓肌肉萎缩；对逐渐丧失站立或行走能力者，使用辅助用具以帮助运动和锻炼，并防止脊椎弯曲，日常饮食应保证钙和蛋白质等营养摄入。
家长们若发现孩子走路无力易疲倦，又能排除钙补充不足、微量元素缺乏、营养不良或其他常见慢性病等原因，不妨带孩子到就近医院查查血肌酶，初步判断孩子是否患有遗传性肌病，以便及时诊治并接受正确的遗传咨询与生育指导。
