吴志
林女士今年25岁，怀孕检查时发现患上地中海贫血，这让她惶恐不已。究竟什么是地中海贫血？能否孕育健康的宝宝？
地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，而且药物无法治愈，至今尚无成熟的基因治疗方法。不少人会把地中海贫血（简称地贫）和贫血混为一谈，但贫血是红细胞减少或者是血红蛋白成分减少。简单说，地贫导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫因最早发现于地中海沿岸国家而得名，在全球分布广泛，我国长江以南的广大区域地贫高发。10个地贫高发省份为福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南省。临床上，轻度地贫患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，无需治疗。中度地贫会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大;在应急或在服用一些药物时，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
地贫是基因缺陷导致的。许多人携带有缺陷的地贫基因，但没有临床症状，称之为地贫基因携带者。全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因，并表现中/重度贫血症状的中间型和重型地贫被称为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生。地贫基因携带者无需特殊治疗，中/重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。骨髓移植是目前唯一可以治愈中/重度β地中海贫血的方法，但治疗费用非常昂贵，而且只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大。
每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法，可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以確诊是否为地贫以及地贫类型。
链接
哪些孕妇需要做产前诊断
夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4概率是正常胎儿，1/2概率是同父母一样的轻型地贫、1/4概率是中间型或重型地贫。如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织（通常在孕10周～14周进行）、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞（通常在孕16周之后进行）、经皮脐血管穿刺术采集脐血（通常在孕20周之后进行）。
