姜允申
高胆固醇血症与动脉粥样硬化高度相关，没有高胆固醇血症就没有动脉粥样硬化，就不会引起冠心病、脑卒中。一般情况下，高胆固醇血症形成是个慢性过程，和年龄增长的相关疾病有关，因此常见于中老年人群。但在现实生活中，有些年轻人就发生心绞痛、冠心病、心肌梗死，更令人惋惜的是，一些患者在20～30岁甚至之前就死亡了，经查患者血清中的总胆固醇水平要比正常人高6～8倍。
这些患者的血清高胆固醇是天生的。基因学發现，它是一种叫做纯合子型家族性高胆固醇血症。患者生来携带分别来自父母突变的基因，从小胆固醇就非常高，并在皮肤上出现黄色瘤、脂性角膜弓等。它是一种常染色体（共）显性遗传代谢病。这是一种罕见病。通常患者在发现黄色瘤去皮肤科就诊，而皮肤科医生也不会想到此病，因此误诊误治，经吃激素、打激光，甚至手术清除，不仅徒劳无功，反而错失良机。
此病应该在心内科就诊，其治疗关键是降胆固醇。纯合子型患儿的LDL-C（低密度脂蛋白胆固醇）起码要降到6.5毫摩尔/升。但是仅凭饮食控制和口服药物治疗.LDL-C的降低很难实现，连目标值的一半都做不到。如今，可用PCSK9抑制剂依洛尤单抗注射液。依洛尤单抗通过抑制PCSK9与低密度脂蛋白胆固醇受体的结合，增加了能够清除血液中低密度脂蛋白的受体数目，从而使LDL-C水平在现有他汀类治疗基础上进一步降低30%以上，这给纯合子患者的康复带来了希望。需提醒的是：早查早治效果好。
