2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，共计121种疾病。
罕见病是指发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的，且常危及生命。目前已知的近7000种罕见病，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段的情况，且治疗药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的窘境。如今，国家版罕见病目录终于落定，这将极大地改善罕见病患者“病無所医、医无所药、药无所保”的窘境，给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来希望。
