仇佳妮
由中國医师协会、上海交通大学医学院附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起的国内首个儿童罕见病临床研究项目最近启动。该项目将系统的评价全基因组测序在不明原因智力落后（发育迟缓）、多发性畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析建立中国人自己的临床共识，规范和指导全基因测序在儿科的临床应用、实验室检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。
项目负责人、新华医院儿科专家余永国教授介绍：“基因测序已经经历了两个阶段，即一代基因芯片和二代测序。此次推动的是全基因组测序。现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出诊断，而新的全基因测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上应用，有望大大提高罕见病的诊断。”
据悉，该项目将探索通过全基因测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，并以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用。
