“可以说，这是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。”在当天于北京协和医院举办的发布会上，国家卫健委医政医管局局长张宗久表示。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬介绍，罕见病诊疗是世界性难题，这一问题在中国尤其突出，可能波及全国总人口的1/10。“据估计，我国有将近2000万名罕见病患者，且每年新增患者超过20万。”张抒扬说。
对于罕见病的防治，张宗久提出“早发现、早诊断、能治疗、能有药”四個关键词。张抒扬也表示，罕见病防治的核心在于诊疗。但由于疾病诊断难度和我国相关诊疗经验的不足，时常见到一些患者遭遇了误诊、漏诊。
《罕见病诊疗指南（2019年版）》的发布，有利于罕见病的早诊早治。该指南由国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头制定，详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、鉴别诊断和治疗等内容，并提出相应的诊疗流程。“该指南的公布实施，对开展医务人员培训、指导医务人员识别诊断罕见病、提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。”张宗久评价道。
北京协和医院神经病学系主任崔丽英表示，该指南能让更多人了解渐冻症等罕见病，也能指导医生进行必要的检查，让病人尽早接受诊断和治疗。
（《中国医药报》）
