21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。
什么是21三体综合征21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。
21三体综合征（小儿唐氏综合征）病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。
21号染色体三体的原因减数分裂的第一次分裂期间的后期出现了分裂不均等的现象使得同源染色体之间交叉互换的非同源染色体有一部分粘连或者是在减数第二次分裂期间的后期非同源染色体的等分时在姐妹染色体之间出现了不再分离的现象，这样配子中的染色体的数目就不是普通体细胞的一半了，所以就会出现在配子，也就是生殖细胞进行融合的时候出现染色体不是普通的二倍体，而是三体的，于是个体表现为患病症状。
21号染色体异常会怎样宝宝出生后就是先天的愚型儿，医生应该给你说了，唯一的办法就是引产，不然以后宝宝痛苦，你们也痛苦，这个比脑瘫孩子还严重，轻微的脑瘫还有康复的机会，是21三体的话康复的机会等于零。要是再次怀孕，都必须穿刺羊水检查宝宝有没有染色体异常。
21号染色体异常，一般是胎儿在发育的过程中，细胞增殖出现了问题，可能是药物，环境等因素导致的，也可能是父母染色体异常，建议父母都重视这个问题。
