山东网-感知山东5月10日讯(通讯员李成秀崔李凌峰)在烟台毓璜顶医院，有这样一群人，他们不像其他临床科室那样每天与患者打交道，有的只是年复一年、日复一日地与检测设备“为伍”。
近日，当记者走进实验室时，一系列精密的仪器和一排排闪亮的器皿似乎在无声地提醒着，这里的每一步、每一个数据、每一份检验报告，都关系着患者的健康和生命。这里的工作很无聊。成百上千的标本和试剂是他们日常工作的主题。没有病人分享的喜悦，没有病人的掌声和赞美。有时候，即使他们很优秀，也只能作为疾病诊疗过程中的一个必然环节。他们每天都要接触各种疾病患者的血液、尿液、粪便、痰液样本。有各种各样的细菌和病毒，一旦感染，后果很严重。
面对这样的工作，医院检验科主任孙淡然一笑。“虽然我们的工作不是直接面对患者，但只有做好自己的本职工作，才能帮助临床医生准确找到致病因素，让患者尽快康复。”在一个多小时的采访中，他说得最多的就是“精准医疗”。“中国正在进入精准医疗的新时代。围绕精准医疗，烟台毓皇顶医院已涉及遗传病、肿瘤、感染性疾病、药物基因四个领域。我们在这条路上从未止步——通过基因检测，我们可以用一滴血预测很多疾病。”
孙(右一)团队分析检查数据。
责任，他们为国家挽回了两亿多的经济损失。
毕业后，孙回到医院进行基因检测。“我们是较早设立分子生物学实验室的医院。2012年，我们与清华大学景程院士合作，围绕临床、教学、科研建立了生物芯片北京国家工程研究中心烟台分中心。”
生物芯片对健康人的生活有着非常重要的指导意义。“比如从你身上取一滴血，通过相应的实验提取出来，放到芯片上进行检测，很快就可以得到一份关于你个人基因信息的报告。医生可以为你分析诊断个体的健康状况和相关疾病的风险。”中心成立之初，孙和他的团队的第一项工作就是耳聋基因筛查。“通过对聋哑孕妇血液的早期筛查，早期干预可以预防新生儿耳聋的风险。”他告诉记者，“正常的孕妇也会生下残疾的孩子。这主要是基因突变造成的。”
通过1.8万的大数据统计，孙发现烟台有近7%的人存在基因突变问题。“假设夫妻双方都携带这种基因，会有千分之三的概率生出残疾孩子。”
丁于医院检验科也是烟台最早开展无创产前基因筛查的实验室。所有孕妇都可以对13、18、21号染色体进行产前筛查，尽早发现可能患有相关染色体疾病的胎儿，以便尽早干预。“利用精确的基因检测技术，我们已经发现了300多个患有严重先天性基因缺陷的胎儿，每发现一个病例可以为国家节省至少70万的开支。五年来，累计为国家和社会挽回经济损失20多亿元。所以准确检测的重要性不言而喻。”
孙(右一)团队讨论检查流程。
精准，他们让“疑难杂症”无处藏身。
随着检测技术的不断升级，“现在医院都推出了个体基因检测服务，可以预测心脑血管、免疫代谢、肿瘤、精神心理、肝脏等9大类68种疾病的风险。”结核病的早期筛查是孙及其团队的重点研究领域。
“基因检测可以在一定程度上从根源上找出一个人生病的原因。”以肺结核为例。当一个人出现疑似肺结核的症状时，首先要进行近一个月的细菌培养。而且由于引起类似结核病症状的分枝杆菌有十七八种，这种检查最后也不能确认是不是结核杆菌。“临床上有11.1%有这种症状的患者不是肺结核，却被当成肺结核来治疗。”然而，当检测到足够多的细菌时，只需6个小时即可做出诊断。目前，毓璜顶医院已与国内顶尖团队合作开展微生物宏基因组检测，利用患者的不同标本，在高端测序平台上及时准确地检测出相应的复杂致病菌感染。记者从诊所了解到，很多患者都得到了准确的诊断和治疗。
围绕肿瘤治疗，医院在2013年左右开始了针对基因的基因突变检测。“开展这个基金会的时候，只有北京协和医院、301医院、上海中山医院、华山医院等八九家医院和我们在同一起跑线上。我们也是第一家与国家平台对接的医院。”在孙看来，“不管患者能不能手术，在早期，通过基因检测和准确诊断，就能及时确定使用哪种药物进行靶向治疗。”靶向治疗最大的优势是只杀死肿瘤细胞，对正常细胞影响不大。
无私，他们是挖“雷”的工程师
疫情，让实验室为百姓所熟悉。面对严峻的疫情防控形势，孙和他的团队几乎每天都在与病毒较劲。
“我觉得一个人最大的成就感就是我们所从事的工作能够得到普通人的认可。普通人遇到问题，我们可以对症下药。疫情发生时，我们要做人们的‘望远镜’和‘工程师’。不仅要找到病毒，而且要像挖矿一样尽快把它挖出来。”为了保证高效检测，“我院新冠肺炎基因扩增(PCR)实验室24小时不间断，40多名医护人员轮班值守，全力确保核酸检测高效，日常检查一清二楚。”
“每一道程序，如试剂制备、核酸提取、基因扩增等。，正在与可能存在的潜在病毒进行殊死搏斗。”孙说，对于居民来说，到采样点等待核酸检测结果，整个核酸检测过程就完成了。对于PCR实验室的医务人员来说，工作才刚刚开始。核酸检测样本被运送到PCR实验室后，检测人员就会开始核酸提取和基因扩增，这些动作每天会重复十几个小时。
他告诉记者，疫情期间，检验科135名医护人员进行疫情防控岗前培训，随时待命，确保新冠肺炎的防控工作能够有序循环进行。同时，自本次疫情爆发以来，科里经常在深夜甚至半夜收到来自本地和外地城市的核酸检测样本。收到后，他立即派遣医务人员对核酸样本进行检测。工作量最大的时候，他临时抽调了30多名医护人员。面对连日来繁重的工作量，每一位医护人员都没有丝毫懈怠。他们随叫随到，毫无怨言，并立即投入工作。
“我要求我们的人民无论走到哪里都要带头。这就要求他们不仅要精通业务，还要有大局意识。始终以人为本，为人民服务。”
孙在国际知名检测中心参观交流。
向更多的人学习和分享科研成果。
医学是一个特殊的领域，发展非常快。“作为医务人员，如果不能及时学习新的技术和经验，就会被淘汰。”因此，他一方面鼓励团队积极走出去学习和引进先进经验和技术；另一方面，通过科学评价，他鼓励部门员工不断创新，拿出好的科研成果，与更多人分享。
观察和了解，积累但收效甚微。“我是医院检测中心培养的第一个博士生，也是医院基因检测新技术从无到有的见证者。”孙程明用亲身经历向人们证明，机会是留给有准备的人的。
作为科主任，他规范细致地管理科室，带领全科医生开拓创新，不断提高临床检验水平和能力。2017年，该实验室获得ISO15189实验室认可，125项检测项目获得国际认可。目前已开展测试项目700多项，包括各种常规技术、关键技术和特色技术。其中，生物芯片技术、肿瘤相关基因检测技术、荧光原位杂交技术、分子诊断技术、细胞遗传学诊断技术、高效液相色谱技术等特色技术达到国内或省内先进水平。从质量的整体来看，室内质控覆盖了所有检查项目，所有房间均以优良的结果合格，为临床和患者提供质量数据可靠的检验报告提供了保障。
他一直强调学习的重要性，非常重视医、教、研的结合。在教学活动中，他不断丰富自己的理论知识，并毫无保留地将临床资料提供给同行进行科研。到目前为止，他和他的同事们一起，接受了青岛大学医学院的几十名实验室学生。开展各级医院医师执业和进修的教学工作；完成大连医科大学两名学生的论文答辩；积极安排实习讲座和学生轮岗，定期组织研讨会，关心学生的学习和生活问题。目前已培养10余名研究生。“明年，我要我的学生冲击省高分奖。”他坚定地说。
