请问生物测序中的de novo genome assembly是什么意思?还有coverage?

楼下回答了一些,我尽自己知道的补充一点。denovo字面意思是全新,专业一点就是从头测序。详细点就是对未知基因组序列进行测序,利用生物信息学分析手段,对序列进行拼接、组装,从而获得其基因组的图谱。另外,你追问的问题,其实有些人会混淆两个概念：测序的覆盖度（coverage）和测序的深度（depth）。对于coverage,由于大片段拼接的gap（空白或者缺口）、测序读长有限、重复序列等问题的存在,测序分析后组装得到的基因组序列通常无法完全覆盖所有区域,覆盖度就是最终得到的结果占整个基因组的比例。例如一个人的基因组测序,覆盖度为98。5%,那么说明该基因组还有1。5%的区域通过我们的组装和分析无法得到；对于depth,就是被测基因组上单个碱基被测序的平均次数,比如某样本的测序深度为30X,那么就是说该样本的基因组上每一个单碱基平均被测序（或者说读取）了30次,注意,是平均。当然了,depth也有最大和最小值,这个都可以由信息分析得到。其实也就是为了提高准确率什么的,一般15X就差不多了。就这些了,还有什么, 再问： 多谢你的回答，太专业了，呵呵，还有一个问题，就是测序得到的reads，是不是长度不一定相等？然后reads对应于原来的基因位置上，reads的个数也不同吧？也就是说，有的位置得到的reads多，kmers多，就是high coverage? 有的位置对应得到的reads少，kmers少，就是low coverage？ 再答： 测序得到的reads这个要看你测序方法了。以solexa为例的话，看你是构建多大的文库（或者你打断的片段长度），长度具有随机性，但是一般构建文库时候会选择一个长度区域。 另外，LZ要仔细看呀，上面回答了说覆盖度就是最终得到的结果占整个基因组的比例，是个总的概念。 另外，kmers与覆盖度木有关系。 本人自己的看法：low coverage 就是说有些地方没覆盖，而不应该是reads多少的意思吧。这句话仅供参考