题文
控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上,在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成,在人的不同发育时期,血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链(用ξ2表示)和两个ε肽链(用ε2表示)组成。下图为基因控制蛋白质合成的示意图。
(1)镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病,其病因是β基因发生了突变。若某人的两个α基因发生突变尚有可能产生正常的α肽链,但若两个β基因发生了突变,则往往导致体内无正常的β肽链。根据上图分析说明理由__________________________________。(2)合成ε2的直接模板是_____________,场所是_______________。
(3)分子病理学研究证实,人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由于β基因发生突变引起的。若已知正常血红蛋白β链的氨基酸序列,能否推知正常β基因的碱基序列?__________为什么?__________。
(4)若两个健康的成年人均都带有三个α突变基因和一个β突变基因,则此两人婚配后生出患病女孩的概率是_________。
题型:未知 难度:其他题型
答案
(1)因一个11号染色体上α基因有两个,一个细胞有两条11号染色体,就有四个α基因。如果仅两个基因发生突变,则另两个基因可以表达出原有的α肽链;而基因每条16号染色体只有一个β基因,每个细胞只有2个β基因,一旦两个都发生突变,则不能表达出原有肽链。
(2) mRNA 核糖体
(3)不能 有些氨基酸密码子不止一个(可能有好几个密码子对应同一个氨基酸)
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解析
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考点
据考高分专家说,试题“控制人的血红蛋白基因分别位于.....”主要考查你对 [基因突变 ]考点的理解。
基因突变
基因突变:
概念由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变意义是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的选择材料类型自然突变和诱发突变原因外因:某些环境条件(如物理、化学、生物因素)内因:DNA复制过程中,基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变,从而改变了遗传信息结果产生了该基因的等位基因,即新基因特点普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性(多向性)、可逆性时期DNA复制时(发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期)人工诱变原理物理、化学、生物因素影响生物,使它发生基因突变方法物理方法:辐射诱变、激光诱变化学方法:硫酸二乙酯、亚硝酸等处理生物材料意义提高变异频率,创造动物、植物和微生物新品种
知识拓展:
1、基因突变和生物性状的关系
①多数基因突变并不引起生物性状的改变。
a.不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,不引起性状变异。
b.由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不能引起性状的改变。
c.某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。
d.隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
②少数基因突变可引起性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症。
2、基因突变对后代的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。
②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变可通过有性生殖传给后代。
3、基因突变对蛋白质结构的影响
碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响,影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列4、基因突变在普通光学显微镜下无法看到,但染色体变异一般可以镜检出来。
5、基因突变的结果:基因突变引起基因“质”的改变,产生了原基因的等位基因,改变了基因的碱基序列,如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变),但并未改变染色体上基因的数量和位置。
6、显性突变和隐性突变的判定
(1)基因突变的类型
显性突变:aa→Aa(当代表现)
隐性突变:AA→Aa(当代不表现,一旦表现即为纯合体)
(2)判定方法
①植物:让突变体自交
②动、植物:让突变体与其他未突变体杂交



