【范例】苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶 ① 会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。
（2）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题： ① 该缺陷基因是______性基因，在_______染色体上。
② 如果 Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么 Ⅱ3和Ⅱ4 再生一个同时患两种病的孩子的几率是______。
③若要检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用_____技术，依据的原理是__________。
【错题分析】本题做错的原因在于对基因对性状的控制机理不清楚，以及对分析图表的能力欠缺。
【解题指导】本题考查的是基因对性状的控制。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
（1）当缺乏酶 ① 时，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病。
（2）这里考查的是遗传系谱的分析。由Ⅱ3和Ⅱ4没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病。若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传。若Ⅲ8患三种病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，说明Ⅱ3和Ⅱ4三对基因均是杂合的。因此患两种病孩子的概率是1//4×1/4×3/4×3=9/64. 若要检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用DNA 分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则。
【正确答案】（1）不正确。缺乏酶 ① ，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病。
（2） ① 隐 常 ② 9/64 ③DNA 分子杂交 碱基互补配对原则
