1866年，奥地利学者孟德尔以《植物的杂交实验》为题，发表了他历时8年的实验结果。在论文中提出植物的性状是通过“遗传因子”传递的。他认为植物的高矮、花的颜色、种子的形状等都分别由不同的“遗传因子”来控制。 1909年，丹麦遗传学家约翰逊把“遗传因子”称为基因。 1910年，摩尔根在果蝇实验中发现了遗传的第三规律——连锁与互换规律，并证明基因在染色体上呈直线排列，还作出了几种生物染色体的基因位置图。此后，科斯夫等证实了巨染色体（多线染色体）与生殖细胞染色体之间的对应关系，并提出了巨染色体上的横纹就是基因的假说。 1944年，艾佛里等以肺炎双球菌为材料，通过转化实验证明了遗传物质是DNA. 1953年，沃森和克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，进一步证明基因就是DNA. 1976年科拉纳等首次人工合成第一个有活性的运载酪氨酸的tRNA基因，充分证明了基因是DNA分子的一个片段。 1977年钱崩从事细胞分化研究时发现鸡的卵清蛋白的基因DNA片段被分成15个小片段，其中8个能转录转译，称之为外显子7个能转录但不能转译，称之为内含子。因为能表达的外显子被不能表达的内含子一一隔开，故称断裂基因。而且，人们还发现基因的位置并非固定不变。 1977年，威涅尔在研究Qb病毒时，还发现相邻两基因存在重叠现象。 1978年，费尔和桑格尔分析一噬菌体DNA的核苷酸顺序时，也发现这条长5375个核苷酸的单链DNA所包含的10个基因中，基因B和基因E分别包含在基因A和基因D中，基因K既与基因A重叠，又与基因C重叠，但两基因重叠区的读码并不相同。 由上所述情况可看到，基因的概念是随着研究工作的进展在不断地充实和完善。今后，随着对基因形式和基因活动的深入了解，必将把遗传学研究推向新的阶段。
存在重叠现象。 1978年，费尔和桑格尔分析一噬菌体DNA的核苷酸顺序时，也发现这条长5375个核苷酸的单链DNA所包含的10个基因中，基因B和基因E分别包含在基因A和基因D中，基因K既与基因A重叠，又与基因C重叠，但两基因重叠区的读码并不相同。 由上所述情况可看到，基因的概念是随着研究工作的进展在不断地充实和完善。今后，随着对基因形式和基因活动的深入了解，必将把遗传学研究推向新的阶段。
