（五）遗传病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.相关病例
（1）单基因病
①遗传类型：
类型 课 本 病 例
单基因遗传病
常染色体 显性 多指、并指、软骨发育不全
隐性 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、
镰刀型细胞贫血症
性染色体 X染色体 显性 抗维生素D佝偻病
隐性 色盲、血友病、进行性肌营养不良
Y染色体 外耳道多毛症
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
染色体病 常染色体病 猫叫综合征（结构变异）、
21三体综合征（数量变异）
性染色体病 性腺发育不良
②症状及病因
类型 病例 症 状 病 因
常染色体 显性 软骨发育不全 体态异常：四肢短小畸形，
上臂和大腿表现明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；
臀部后凸；身材短小。
由致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍。
隐性 苯丙酮尿症
智力低下、头发发黄、尿中含过多的苯丙酮酸而有异味。
可通过化验尿来诊断。
缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸不能转变成
酪氨酸，而转变成苯丙酮酸
X染色体 显性 抗维生素D佝偻病
X型或O型腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 致病基因引起患者对Ca、P吸收不良而导致骨发育障碍。
隐性 进行性肌营养不良 肌肉萎缩、无力而导致行走困难，
后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代），
4－5岁发病，20岁前死亡。
致病基因导致肌肉发育不良，肌肉功能障碍。
③各种类型单基因病的特点
i）性状显隐性规律
a.若父母都正常，子代中有患者出现，则该病为隐性遗传病……（即无中生有）。
注：若子代患者为女性，则为常染色体隐性遗传；子代患者为男性，则为X染色体隐性遗传。
b.若父母都有病，子代中有正常的出现，则该病为显性遗传病……（即有中生无）
注：若子代中正常个体为女性，则为常染色体显性遗传；子代正常个体为男性，则为X染色体显性遗传。
ii）伴性遗传的特点
a.X染色体显性遗传：父病女必病，母常子必常，女常父必常，子病母必病……（即男病其母、女病，女常其父、子常）。
b.X染色体隐性遗传：母病子必病，父常女必常，子常母必常，女病父必病……（即女病其父、子病，男常其母、女常）。
c.Y染色体遗传：家族中只有男性患病，且父病子必病，父常子必常，反之成立。
iii）细胞质遗传的特点：母病后代必病，母常后代必常。
（2）多基因病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常病
①猫叫综合征
病因：人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
症状：患病儿哭声轻，音调高，像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
②21三体综合征
病因：第21号染色体比正常人多出一条。
症状：智力低下、身体发育缓慢。面容特殊：眼间距宽、外眼角上斜，口常半张、舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。
③性腺发育不良
病因：患者缺少一条X染色体。
症状：身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼。外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生殖能力。
2.基础知识
单基因病的种类、特点及遗传系谱的识别；减数分裂和受精作用与生物体前后代染色体数目；细胞分裂异常与染色体数目变异；遗传病的危害及防治等。
3.知识拓展
（1）如果基因中的一个碱基发生改变，一定会导致性状改变吗？为什么？（提示：不一定，有的氨基酸对应多个密码子）。
（2）如何确定某种单基因病的遗传类型？（提示：家族调查）。
（六）环境污染导致的遗传病
1.相关病例
水俣病：日本水俣湾Hg中毒引起。
2.基础知识
生物圈的稳态。
3.知识拓展
调查环境污染对生物的影响（提示：参见高二生物必修教材第二册第九章研究性课题）。
（七）其它疾病
1.相关病例——癌症
癌细胞 定义 在个体发育过程中，有的细胞由于受到致癌因子的作用，
不能正常地完成细胞分化，而变成了不受机体控制的，
连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。
特征 1.能够无限增殖；
2.形态结构发生了变化；
3.癌细胞表面发生了变化，易在机体内分散和转移。
致癌因子 1.物理致癌因子：主要是辐射致癌；
2.化学致癌因子：如苯、砷、煤焦油等；
3.病毒致癌因子：能使细胞癌变的病毒叫肿瘤病毒
或致癌病毒。已发现150多种。
机理 癌细胞是由于原癌基因激活，细胞发生转化引起的。
预防 1.避免接触致癌因子；
2.增强体质，保持心态健康，养成良好习惯，从多方面积极采取预防措施。
2.基础知识
癌细胞的定义、特征、产生及细胞癌变的机理、预防。
3.知识拓展
（1）为什么吸烟容易得肺癌？（提示：香烟中含有烟焦油等致癌物质）。
（2）你对家庭装修有什么看法和建议？（提示：从装修材料的选择、装修材料中所含有的物理、化学因素对人类健康的影响等方面进行分析。）
二、近年来人类遭遇的大规模疾病
1.非典
2003年春天，我国各省市都爆发了一种名为“非典型肺炎”的传染病，据科学家研究，此次引发非典蔓延的病毒（SARS病毒）属于一种新的冠状病毒，一种RNA病毒。冠状病毒侵入人体后，在细胞内生存繁殖。利用人细胞的原料进行复制RNA和合成相关的蛋白质，并装配成新病毒排到细胞外，再侵蚀其他细胞。当RNA病毒在活细胞内迅速增殖时，它们可以在短期内较容易地在不同组织中改变其遗传结构，变异性极强。非典型肺炎还没有特定的疗法，世界各地的医务人员一直在用抗病毒药物和类固醇药物治疗。有人尝试从已康复的非典型肺炎病人体内取得血清，用来治疗病情严重的病人，结果取得良好的效果，他们的血清成了许多重症患者的救命良药。
想一想
（1）RNA病毒有哪些繁殖方式？（提示：除了RNA复制的方式，还有通过逆转录的方式）。
（2）已康复的非典病人的血清为什么可以用于治疗非典？（提示：康复病人的血清中含有抗体）。
2.禽流感
禽流感通俗地说，就是禽类的病毒性流行性感冒，是由流感病毒引起禽类的一种从呼吸系统到严重全身败血症等多种症状的传染病，禽类感染后死亡率很高。其传染源主要是鸡、鸭，人类在直接接触受病毒感染的家禽及其粪便或直接接触病毒都会受到感染。此外，通过飞沫及接触呼吸道分泌物也是传播途径。
禽流感病毒能够吸收重组其他病毒的遗传物质、迅速变异。一旦变异病毒传播到人身上，与人类普通流感病毒相结合，就会成为一种新型流感病毒。人类对新病毒不具备任何免疫力。
想一想
（1）禽流感病毒为什么变异迅速？（提示：RNA病毒的遗传物质是RNA，RNA是单链的，相对于双链的DNA，结构不稳定，更容易发生变异）。
（2）你能否设计实验证明RNA病毒属于RNA病毒？（提示：方法可以多样，如分别用DNA酶或RNA酶处理病毒，看处理过的病毒对动物的感染性）。
3.疯牛病
医学上称疯牛病为牛脑海绵状病，是牛的一种致命性神经系统疾病。
疯牛病是由一种目前尚未完全了解其本质的病原—朊病毒所引起。朊病毒和其它病毒不同：首先它没有核酸，是正常的蛋白质由良性转为恶性，由没有感染性转化为感染性；其次它没有病毒的形态，是纤维状的东西；第三它对所有杀灭病毒的物理化学因素均有抵抗力，现在的消毒方法都无用，只有在136℃高温和两个小时的高压下才能灭活；第四病毒潜伏期长，从感染到发病平均28年，一旦出现症状半年到一年100%死亡；第五诊断困难，正常的人与动物细胞内都有朊蛋白存在，不明原因作用下它的立体结构发生变化，变成有传染性的蛋白，患者体内不产生免疫反应和抗体，因此无法监测。
朊病毒的出现对生物法则（核酸决定一切）提出了挑战。人和动物正常的神经细胞里都有朊蛋白，它的功能不清楚，在什么情况下变成了朊病毒，这是个谜，目前许多国家正在研究其中的机理。20世纪50年代发现了DNA的双螺旋结构，开辟了分子生物学时代，知道核酸是决定遗传特性的中心，蛋白质只是核酸信息的表达形式，所谓感染就是指核酸的感染。那么朊病毒本身不含有核酸，怎么感染呢，这就是严重的挑战，这是新世纪的大问题。朊病毒的研究已经产生了两个诺贝尔奖，看来新的诺贝尔奖又要在朊病毒的研究上产生。
4.艾滋病
参见选修教材中相关内容。
【典型例题分析】
【例1】某人腰椎部因受外伤造成右侧下肢运动障碍，但有感觉。该病人受损伤的部分可能是在反射弧的（ ）
①传入神经 ②传出神经 ③感受器 ④神经中枢 ⑤效应器
A.②④ B.①④ C.①② D.②⑤
解析：本题为2003年上海高考生物试卷第4题，意在考查学生分析、判断、推理等能力。学生在回答此题时容易忽略“腰椎部受外伤”而把答案错选成D.位于腰椎内的结构有传入神经、传出神经和神经中枢，而感受器和效应器位于腰椎外，由于该病人右侧下肢运动障碍，但有感觉，可推测是他的传出神经和神经中枢受到了损伤。
答案：A
【例2】艾滋病（AIDS）是目前威胁人类生命的重要疾病之一。能导致艾滋病HIV病毒是RNA病毒。它感染人的T淋巴细胞，导致人的免疫力下降，使患者死于广泛感染。请回答：
（1）该病毒进入细胞后，能以 为模板，在 酶的作用下合成 ，并整合于人的基因组中。
（2）整合后它按照 原则进行复制，又能以 为模板合成 ，并进而通过 过程合成病毒蛋白。
（3）如果将病毒置于细胞外，该病毒不能繁殖，原因是 .
解析：本题以人类广泛关注的热点问题艾滋病为背景，考查考生运用遗传的相关知识解释实际问题的能力。题目告知，艾滋病病毒的遗传物质是RNA，而且能侵入人体细胞。当进入人体细胞后能整合于人的基因中。人的基因是DNA的片断，病毒的RNA显然是不能直接整合在人基因上的，必须转化为DNA后才能整合于人的基因中。从RNA到DNA的过程，应该是逆转录的过程，该过程以RNA为模板，在逆转录酶的催化下完成。整合到人的基因中的DNA发生什么变化呢？它与人的基因一起，可以通过DNA的复制而使遗传信息得到传递，也可通过转录和翻译，合成病毒的蛋白质。病毒是非细胞结构的生物，其成分简单，只能依赖于寄主完成。
答案：（1）RNA 逆转录酶 DNA （2）碱基互补配对 DNA mRNA 翻译 （3）病毒本身缺乏繁殖所需的原料、能量和酶。
【例3】据“专题知识概要”中的非典材料回答下列问题：
（1）组成冠状病毒的化学元素一定有___________________，其遗传物质的基本组成单位是 .
（2）非典病毒与人之间的关系为________.冠状病毒一旦离开人体后，便很快死亡，原因是_________________________________，说明了生物只能适应_________的环境。
（3）非典病毒的变异性极强，其变异类型应属于（ ）
A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.不遗传的变异
（4）非典病毒变异的频率比人体细胞高上百万倍，其原因是____________.
（5）冠状病毒的遗传信息传递过程是（根据材料中的内容回答）。
①DNA的复制 ②转录 ③逆转录 ④RNA的复制 ⑤翻译
A.③④⑤ B.①②③④⑤ C.④⑤ D.①②⑤
（6）这种冠状病毒，决定病毒抗原特异性的是 .
（7）研制、生产抗病毒药物可能涉及到的生物技术有 .
（8）据教师分析得过“非典”的病人将获得抵抗力，此种免疫属于 免疫。
（9）从已康复的非典型肺炎病人体内取得的血清可以成为许多病重者的救命良药，这是因为康复者血清中有 .
（10）如用小鼠 细胞与康复者的某一种 细胞融合，所得的融合细胞能大量增殖，产生康复者血清中含有的物质，可以使易感者获得抗病能力和治疗病人，该融合过程需在 的诱导下完成。在人体内，抗体的产生及分泌过程中涉及到的细胞器有__________________，说明了________________________.
（11）如何证明某种病毒是某种传染病的病原体？
（12）2003年春季，在非典爆发时，人们为了预防非典和增强自身的抵抗力，大量购买各种抗病毒和增强抵抗力的药物，请你发表一下对这种现象的看法。
（13）为了预防非典的发生，今年春季广东省采取了捕杀非典的元凶――果子狸的做法，请阐述一下你对这种做法的看法。
（14）根据你的理解，预防传染病应做到哪几点？
解析：本题是一道材料分析题，意在考查学生接受新知识，并与已学过的知识结合、重组、转换、迁移和解决问题的能力。课本中能够与非典型肺炎联系上的内容知识有很多，如微生物知识、生物间的关系、遗传和变异、免疫、生物工程等，本题尽量通过题目的形式把非典型肺炎与课本中的相关知识联系起来。题目虽然很多，但不是很难，学生只要能够找出题目中设计的相关问题与课本中相关知识的联系，问题就基本能够解决。
答案：（1）C、H、O、N、P//核糖核苷酸 （2）寄生//病毒体内缺少自身繁殖所需的原料、能量和酶//特定（一定） （3）B （4）冠状病毒的遗传物质是RNA，呈单链，结构没有双链DNA稳定 （5）C （6）衣壳 （7）细胞工程、基因工程、发酵工程 （8）特异性免疫 （9）抗体 （10）骨髓瘤//B淋巴//灭活的仙台病毒或聚乙二醇//核糖体、内质网、高尔基体、线粒体//各种膜不仅结构上具有一定的联系，而且在功能上既有分工，又有紧密联系 （11）第一，要求在所有患者身上发现这种病毒，但健康人身上没有；第二，从患者身上分离出这种病毒，并使其在实验室的培养皿内繁殖；第三，病毒可以使实验动物患上与人同样的疾病；第四，要求从患病的实验动物身上分离出病毒。 （12）答案合理，可酌情给分 （13）从正反两方面的影响来进行，反面影响可从生物与环境关系的角度分析（答案合理，可酌情给分） （14）早发现、早报告、早隔离、早治疗。
