题文
下图表示人体细胞中胆固醇的两种来源。细胞能利用乙酰CoA合成胆固醇；血浆中的LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合，通过胞吞作用进入细胞，之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇。当细胞中胆固醇含量较高时，它可以作为抑制物抑制HMGCoA还原酶的合成和活性，使胆固醇的合成减少；它也可以抑制LDL受体的合成，使进入细胞的胆固醇减少。当LDL受体出现遗传性缺陷时，血浆中的胆固醇增多，造成高胆固醇血症。
(2)下图为某个高胆固醇血症的家族系谱图(基因符号A和a)。请分析：
②．11号的基因型为_______，如果9号和12号婚配，生一个正常男孩的几率是_________。
③．如果8号与一名正常女子婚配，子代的患病率很高。他们该如何避免生出患病的子女？__________。
(3)采用基因治疗的方法可以治疗高胆固醇血症。该过程需要特定的______酶获取合适的外源基因，然后用__________酶构建基因表达载体，再通过_______法导入细胞内。
题型：未知 难度：其他题型
答案
(1)转录 翻译
(2)①．常 显 ②．AA或Aa 1/4 ③．对胎儿进行基因检测，保存正常的胚胎
(3)限制性核酸内切 DNA连接 显微注射
解析
该题暂无解析
考点
据考高分专家说，试题“下图表示人体细胞中胆固醇的两.....”主要考查你对 [基因诊断与基因治疗 ]考点的理解。
基因诊断与基因治疗
基因诊断与基因治疗：
1、基因诊断技术的原理
（1）基因诊断：是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
（2）基因诊断的对象主要包括病原微生物的侵入，先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面。目前，基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用。
（3）通过基因诊断的方法检测其发生突变的基因，对于临床诊断、了解发病机理和疾病治疗都具有重要的意义。
（4）基因诊断的应用：传统诊断遗传疾病的方法是通过表现型来推测基因型。基因诊断则是从基因着手来推断表现型，这种方法不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。如半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。如果把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这一基因的人体中，便可以使他的缺陷症状得到改善。
2、基因治疗的发展前景
（1）基因治疗：就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。
（2）基因治疗恶性肿瘤的方案有两种：
①杀死肿瘤细胞——将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内，不仅可以阻断癌细胞繁殖，还可以诱导它自杀死亡；或将一段可以抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，癌细胞也就不能增殖。
②将提高人体免疫力的基因导入免疫系统，以提高人体防御功能，由人体免疫系统杀死癌细胞。
（3）基因治疗的步骤：选择治疗基因→将治疗基因和运载体结合导入到患者体内→治疗基因在细胞内正常表达。
知识拓展：
1、基因芯片：是将大量特定序列的DNA片段有序的固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
2、基因芯片的应用：用于寻找和鉴定与疾病相关的基因；用于传染病的检测。例肿瘤细胞的检测、预测老年痴呆、糖尿病，艾滋病、前列腺癌等。
