题文
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图一是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：
(2)据系谱图可知，Ⅱ6的基因型是_________________。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其_____________________的形态，从而诊断其是否患病。
(3)如图二所示，该基因突变是由于T-A碱基对变成了A-T碱基对，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化，从而导致___________(物质)的变化。如果HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有图三所示三种结果。若出现_________________结果，则说明胎儿患病；若出现________________结果，则说明胎儿是携带者。
题型：未知 难度：其他题型
答案
(1)20% HbAHbS 降低(减少)
(2)HbAHbA或HbAHbS(必须答全) 红细胞
(3)蛋白质 B C
解析
该题暂无解析
考点
据考高分专家说，试题“镰刀形细胞贫血症是一种单基因.....”主要考查你对 [基因诊断与基因治疗 ]考点的理解。
基因诊断与基因治疗
基因诊断与基因治疗：
1、基因诊断技术的原理
（1）基因诊断：是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
（2）基因诊断的对象主要包括病原微生物的侵入，先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面。目前，基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用。
（3）通过基因诊断的方法检测其发生突变的基因，对于临床诊断、了解发病机理和疾病治疗都具有重要的意义。
（4）基因诊断的应用：传统诊断遗传疾病的方法是通过表现型来推测基因型。基因诊断则是从基因着手来推断表现型，这种方法不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。如半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。如果把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这一基因的人体中，便可以使他的缺陷症状得到改善。
2、基因治疗的发展前景
（1）基因治疗：就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。
（2）基因治疗恶性肿瘤的方案有两种：
①杀死肿瘤细胞——将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内，不仅可以阻断癌细胞繁殖，还可以诱导它自杀死亡；或将一段可以抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，癌细胞也就不能增殖。
②将提高人体免疫力的基因导入免疫系统，以提高人体防御功能，由人体免疫系统杀死癌细胞。
（3）基因治疗的步骤：选择治疗基因→将治疗基因和运载体结合导入到患者体内→治疗基因在细胞内正常表达。
知识拓展：
1、基因芯片：是将大量特定序列的DNA片段有序的固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
2、基因芯片的应用：用于寻找和鉴定与疾病相关的基因；用于传染病的检测。例肿瘤细胞的检测、预测老年痴呆、糖尿病，艾滋病、前列腺癌等。
